Sıhhat Bakanlığınca, Türkiye’de yaklaşık her 25 bireyden birinin fenilketonüri (FKÜ) taşıyıcısı olduğu belirtildi.
HER 25 BİREYDEN BİRİ BU HASTALIĞI TAŞIYOR
Bakanlıktan yapılan açıklamaya nazaran Türkiye, beyin dokusunda hasara yol açan kalıtsal bir hastalık olan fenilketonürinin sık görüldüğü ülkeler ortasında yer alıyor. Yaklaşık 6 bin 200 canlı doğumda bir bebek fenilketonüri hastası olarak dünyaya geliyor ve Türkiye’de yaklaşık her 25 bireyden birinin taşıyıcı olduğu tabir ediliyor.
TARAMA TESTLERİYLE ERKEN PERİYOTTA TESPİT EDİLİYOR
Türkiye’de birinci olarak 1987’de başlatılan fenilketonürine ait taramalar, 2006’da oluşturulan Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında tüm vilayetlerde sürdürülüyor. Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında fiyatsız sunulan, süratli ve kolay tarama testi sayesinde bebekten alınan birkaç damla topuk kanıyla hastalık erken periyotta tespit edilebiliyor.
Tarama testleri sonucunda hastalık kuşkusu bulunan bebekler, çocuk metabolizma hastalıkları uzmanının olduğu kliniklere yönlendiriliyor. Kesin teşhis, bu kliniklerde yapılan ileri tetkikler sonucunda konuluyor. Tarama testi sonucu, aile doktorundan yahut annenin e-Nabız hesabından öğrenilebiliyor. Hastalık kuşkusu yahut tekrar numune alınması gereken durumlarda sıhhat çalışanınca aileye en kısa müddette ulaşılarak bilgi veriliyor.
TEDAVİ EDİLMEMİŞ ÇOCUKLARDA OTİZME SEBEP OLABİLİYOR
FKÜ’de belirtiler ekseriyetle doğumdan sonraki birinci birkaç haftada başlıyor lakin hastalık erken teşhis konulamadığı ve tedavi edilmediğinde vakitle besbelli hale geliyor. Tedavi edilmeyen çocuklarda konuşma gecikmesi, oturma ve yürümede gecikme, hiperaktivite, otizm, saldırgan davranışlar ve kasılmalar görülebiliyor. Bebeğin deri rengi, saçları ve gözleri olağandan daha açık olabiliyor.
Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında ” Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Biyotinidaz Eksikliği, Kistik Fibrozis, Konjenital Adrenal Hiperplazi, Spinal Musküler Atrofi” olmak üzere altı hastalık taranıyor. Tarama paneline eklenebilecek hastalıklar konusunda çalışmalar sürdürülüyor.
Kaynak: Son Dakika
